Autismo Causas y Diagnóstico
Causas y Diagnóstico del Autismo
Cada vez hay más familiares que se hacen las mismas preguntas sobre el diagnóstico y las causas de niños con trastorno del espectro autista.
¿Qué es el autismo?, ¿Hay cura para el autismo, ¿Qué tipos de autismo hay?, ¿Causas del autismo y Asperger?,¿Existe un test de autismo? y ¿Qué pruebas hay para diagnosticar el autismo?.
He creado esta publicación para dar respuestas a todas aquellas preguntas que puedan tener los familiares y profesionales sobre autismo.
Causas del autismo
¿Por qué se produce el autismo?
En la actualidad no se conoce con exactitud una causa única que explique el Trastorno del Espectro del Autismo, aunque la evidencia científica explica que hay múltiples factores genéticos, neurobiológicos y ambientales, que causan el TEA. A continuación, os presento algunas de las teorías sobre las posibles causas del autismo:
Factores genéticos como causa del autismo
Hoy en día existe evidencia que hay una estrecha relación entre los genes y el desarrollo del autismo o Asperger. Se ha estudiado que los familiares en los que hay un miembro con TEA, hay una mayor probabilidad de tener otro niño con la misma condición.
A lo largo de la historia encontramos estudios de familiares en gemelos idénticos, que han encontrado que si uno de los gemelos es autista, la probabilidad de que el otro también lo sea es de un 60%, pero de alrededor de 92% si se considera un espectro más amplio. (Folstein, 2001).
Se ha demostrado que el riesgo de autismo en el caso de mellizos o hermanos que no son gemelos es de un 2% a 4% para el autismo clásico y de un 10% a 20% para un espectro amplio.
Se sospecha en muchos casos a cambios o mutaciones en los genes, pero no todos los genes involucrados han sido identificados. Las variaciones genéticas pueden influir en el desarrollo del cerebro, y por la tanto manifestar TEA.
Estudios neurobiológicos revelan que hay diferentes estructuras en el cerebro de personas autistas. Estas diferencias afectan a la forma que el cerebro procesa la información y la forma de percibir la información sensorial. Por ejemplo, se han observado la conectividad entre las áreas neuronales relacionadas con las interacciones sociales, la empatía, el tamaño del cerebro, las neuronas espejo o el área de las emociones.
Otros estudios hablan de inestabilidad en los neurotransmisores, como la dopamina o serotonina, pueden estar vinculados con síntomas del autismo.
Factores ambientales como causa del autismo
Hay variedad de estudios que sugieren que hay varios factores ambientales que podrían afectar el desarrollo de una persona genéticamente predispuesta al autismo. Estos factores pueden incluir la exposición de la madre toxinas o contaminantes durante el embarazo, infecciones maternas, complicaciones durante el parto y otro factor puede ser la edad avanza de los padres.
Intoxicación por metales:
Ha habido investigaciones sobre la intoxicación por mercurio y por plomo y su relación con el TEA. Esta teoría entre el autismo y los metales pesados es apoyada por una minoría de los médicos. Aunque hay algunos estudios que han relacionado entre la exposición a ciertos metales y el riesgo del autismo, los resultados no han sido concluyentes. Hasta la fecha no hay evidencia científica sólida que respalde esta teoría.
Vacunas:
Se han hablado mucho de las vacunas y el autismo como causa del autismo. Se ha dicho que la vacuna triple vírica (sarampión, rubeola y paperas) puede ser la causa, pero no existe una conexión entre la vacuna y el autismo como causa.
Esto fue un fraudulento estudio del Dr. Andrew Wakefield, que fue refutado recientemente por la revista Lancet, en el que explica que la vacuna triple vírica causaba el autismo.
Diferentes estudios y revisiones científicas en todo el mundo, han demostrado que las vacunas no causan el autismo, por lo tanto, no se han encontrado evidencia que respalde esa conexión.
Es relevante destacar que los factores genéticos, neurobiológicos y ambientales funcionan e interactúan de forma compleja, que aún no se comprende cómo se combinan para ocasionar autismo.
Diagnóstico del autismo
¿Qué Examen de sangre detecta el autismo?
No hay un test de sangre para saber si tu hijo tiene TEA o no. Se precisa de una valoración especializada realizada por un equipo multidisciplinar. En los que se recopilan datos basados en los hitos del desarrollo, el comportamiento y la conducta, habilidades sociales y de comunicación,
¿A qué edad se detecta el autismo?
Hay niños en los que se ha podido detectar signos de autismo entre los 16 y 18 meses, pero para un diagnóstico habría que esperar un poco más, sobre los 2 años de edad, para tener más fiabilidad, porque el niño está en pleno desarrollo.
No obstante, el diagnóstico es abierto, estas pruebas se deberían volver a pasar al año siguiente.
Muchos niños con TEA no reciben un diagnóstico definitivo hasta que tienen más edad, hay muchos casos en que niños con autismo leve y autismo de alto funcionamiento o Asperger pasan desapercibidos al tener unos síntomas más leves, en lo que a veces se detectan en la edad adulta.
Lo mismo ocurre con las mujeres con autismo, que no tienen discapacidad intelectual, son más difícil de detectar porque sus síntomas son más leves y enmascaran mejor sus habilidades sociales, pasando inadvertidas.
Hay personas con Asperger y autismo, que han sido diagnosticadas en la vida adulta.
El diagnóstico temprano del TEA es fundamental para poder proporcionar una intervención adecuada y a tiempo.
Para realizar un diagnóstico en autismo, generalmente incluye:
Evaluación del desarrollo.
Informe del pediatra.
Recogida de información con la familia, la historia clínica: Padres o cuidadores serán entrevistados para obtener una historia detallada.
Pruebas estandarizadas, pruebas y cuestionarios para evaluar el desarrollo del lenguaje, la comunicación, las habilidades sociales y otras áreas relacionadas con TEA.
Pruebas para conocer las conductas, habilidades y perfil psicológico.
Elaborar un informe clínico.
¿Cómo se puede diagnosticar el autismo?
Pruebas estandarizadas para la detención y diagnosticar el autismo
Para detectar y diagnosticar el autismo se realizan varias pruebas estandarizas, que han sido desarrollas por profesionales de la salud y expertos en autismo.
Entrevista a los padres en autismo
ADI-R (Entrevista para el Diagnóstico del Autismo-Edición revisada). Es una entrevista semiestructurada, se pasa a niños a partir de 2 años con sospechas de autismo, con una duración aproximada 90 a 150 minutos. Se realiza a padres o cuidadores. Esta prueba explora el lenguaje y la comunicación, y el comportamiento, las interacciones sociales reciprocas, los intereses restringidos y comportamiento repetitivos y estereotipados.
MCHAT - R/F. Cuestionario para la detención del autismo en niños pequeños con entrevista de seguimiento. Edades comprendidas entre los 16 meses y 30 meses de edad. Este cuestionario es el más utilizado y efectivo en la detención temprana del autismo.
Descarga gratuita de Test para detención de autismo.
Pruebas de observación
ADOS-2 (Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo). Herramienta de evaluación estandarizada y semiestructurada, que evalúa la interacción social y el juego, la comunicación y el uso imaginativo con materiales. Contiene 5 módulos, cada tiene una edad cronológica y un nivel de lenguaje. Se puede aplicar a partir de los 12 meses a adultos con autismo.
CARS (Escala de Evaluación del Autismo Infantil); Dilalla y Rogers, 1.994. Escala de observación para evaluar el autismo. Esta prueba consiste en la observación del niño. Evalúa las habilidades sociales y las conductas repetitivas que ocurren en la prueba.
Otros cuestionarios
CSBS. Cuestionario de perfil de desarrollo. Escala de conducta comunicativa y simbólica. (Wehterby y Prizant, 2002). Rango de edad, de 6 a 24 meses.
Descarga gratuita de Cuestionario CSBS para autismo.
ASSQ (Cuestionario de Cribaje para el Espectro Autista). Edades comprendidas entre 7 y 16 años. Ehlers, Gillberg y Wing,1.999.
Descarga gratuita ASSQ. Cuestionario para niños con Síndrome de Asperger.
ASAS. Escala australiana para el síndrome de Asperger. Tony Attwood.(1998). Escala para identificar comportamientos y habilidades que puedan ser indicativos para el diagnóstico del Síndrome de Asperger.
Descarga gratuita ASAS. Escala australiana para el Síndrome de Asperger.
CAST. Test infantil del Síndrome de Asperger. Scott, F.J.; Baron -Cohen, S.,Bolton, P.; Brayne. C (2002). Edades entre 4 y los 11 años. Útil en la identificación temprana de niños con alto riego de Síndrome de Asperger.
Descarga gratuita CAST, test infantil Síndrome de Asperger.
Instrumentos de evaluación
Test de Desarrollo del lenguaje
Escala MacArthur: Este instrumento de evaluación mide el desarrollo cognitivo y psicomotor del niño. Edades comprendidas entre 2 y 8 años. Esta prueba esta divida en diferentes áreas: Verbal, perceptivo-manipulativa, cuantitativa, memoria, motricidad y cognición.
Guía Portage: Instrumento de evaluación para determinar las capacidades generales de los niños de 0 a 6 años. Niños que presenten retraso en el desarrollo puede utilizarse hasta los 14 años. Está dividida en diferentes áreas: Estimulación del bebe, socialización, lenguaje, autoayuda, cognición y desarrollo motriz.
Test de Vocabulario
Test de Boston: Prueba diseñada para medir el vocabulario, aplicación partir de 5 años hasta edad adulta. Contiene 60 imágenes ordenadas de menor a mayor dificultad.
Peabody: Es un test de vocabulario en imágenes. Edades desde los dos años hasta edad adulta 90 años. Evalúa el nivel de vocabulario receptivo.
Test de Fonología
Acosta: Se compone de la evaluación de distintos fonemas en varias posiciones y diptongos entre otros. Es a partir de tres años.
Bosh: Prueba fonológica comprendida entre 3 y 7 años. Evalúa el nivel articulatorio y de adquisición fonológica.
Baterías de evaluación del lenguaje
PLON - R: Evaluación del desarrollo del lenguaje oral. Indicado para niños entre 3 a 6 años de edad. Valora la fonología, morfología-sintaxis, contenido y uso del lenguaje. Finalidad, detención de los alumnos de riesgo en el desarrollo del lenguaje.
ITPA: Evalúa el nivel de adquisición del lenguaje. Edades comprendidas entre 3 y 10 años. Incluye el lenguaje hablado y escrito. Detecta posibles dificultades en le proceso de comunicación.
BLOC: Destinada a niños entre 5 y 14 años de edad. Evalúa las competencias y habilidades lingüísticas. Las áreas comprendidas son, morfología, sintaxis, semántica y pragmática.
TSA: Desarrollo morfosintáctico. Edades de aplicación de 2 a 7 años. Mide la comprensión y expresión de los aspectos del nivel morfosintáctico del lenguaje.
Evaluación de Lectoescritura
TALE - 2000: Escala de lectura y escritura para identificar el nivel de adquisición de las habilidades necesarias para la lectura y escritura. La evaluación incluye, lectura de letras, silabas, palabras y textos, copiado, dictado y escritura espontánea.
Bibliografía
American Academy of Pediatrics (AAP).
National Institute of Mental Health (NIMH).
Centers for Disease Control and Prevention (CDC).
Asociación Americana de Psiquiatría (American Psychiatric Association) - Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-V).
